Sequenziamento di 100.000 genomi per rivoluzionare la genomica nigeriana

Stephanie è entrata a far parte di Drug Discovery News come assistente redattore nel 2021. Ha conseguito il dottorato di ricerca presso l'Università della California a Los Angeles nel 2019 e ha scritto per Discover Magazine,...

Variazioni rare nel genoma umano possono avere enormi implicazioni per la comprensione delle malattie e lo sviluppo di nuovi trattamenti. Gli scienziati cercano queste rare varianti analizzando i genomi di quante più persone possibile, alla ricerca di quel diamante che riveli la chiave per curare una malattia mortale. La maggior parte dei database genetici contengono numerose informazioni sulla sequenza genomica di persone di origine europea e asiatica, ma mancano i dati genetici di un intero continente relativi alle popolazioni africane. Probabilmente esistono rare varianti genetiche uniche delle popolazioni africane che le espongono a un rischio maggiore di sviluppare malattie non trasmissibili. L’inclusione di questi dati genetici nei futuri studi di associazione sull’intero genoma consentirà agli scienziati di prevedere con maggiore precisione la probabilità che una persona di origine africana abbia di sviluppare una particolare malattia e l’identificazione di nuove varianti genetiche potrebbe portare allo sviluppo di nuove terapie.

Vivendo in più di 50 paesi e come membri di un numero ancora maggiore di gruppi etnici, gli africani costituiscono la popolazione più diversificata al mondo. Ma nel 2019, solo il 3% degli studi genomici includeva popolazioni africane (1). Avanzando rapidamente fino al 2021, quel numero è effettivamente sceso all’1,1% (2).

"Ora va peggio", ha detto Segun Fatumo, ricercatore di genomica presso la London School of Hygiene and Tropical Medicine e co-leader del Centro africano per la genomica traslazionale (ACTG). "C'è bisogno di condurre più studi genomici sulle popolazioni africane."

Per invertire questa tendenza, Fatumo e i suoi colleghi dell’ACTG insieme alla società di biotecnologia 54gene, con sede a Lagos e Washington DC, hanno deciso di sequenziare i genomi di 100.000 persone in Nigeria, il paese più popoloso ed etnicamente diversificato dell’Africa (3). In Nigeria si parlano 500 lingue e nel paese vivono 300 gruppi etnici. Il sequenziamento di 100.000 nigeriani fornirà ai ricercatori un quadro migliore della diversità genomica in Africa rispetto ad altri sforzi di sequenziamento. Il loro progetto nigeriano 100K Genome è il primo del suo genere nel continente africano. Con esso, Fatumo e il suo team sperano di comprendere meglio come le malattie non trasmissibili come il cancro, le malattie cardiache, le malattie metaboliche e molte altre colpiscono gli africani. L’iniziativa consentirà ai ricercatori genomici nigeriani e di altri paesi africani di identificare potenziali geni patogeni e di sviluppare nuove terapie per loro che andranno a beneficio degli africani e di altri in tutto il mondo.

Sono nato a Lagos, in Nigeria, in una famiglia di sei figli. Il mio fratellino soffriva molto e piangeva continuamente. Alla fine scoprimmo che era affetto da anemia falciforme e anche tutti i membri della famiglia avevano tratti falciformi. Avere tratti falciformi significa che una persona ha un solo allele falciforme, mentre le persone con anemia falciforme hanno due alleli. Crescendo, ho anche scoperto che, poiché ho tratti falciformi, sono protetto contro la malaria. Volevo capire cosa stava succedendo, così ho iniziato a interessarmi ai geni e al ruolo che svolgono nella salute.

In Africa, il problema principale nel corso degli anni sono state le malattie infettive. Ma negli ultimi anni, le malattie non trasmissibili come le malattie renali e il diabete di tipo 2 stanno aumentando a un ritmo più rapido nei paesi africani che nei paesi ad alto reddito (4). Ciò è preoccupante, quindi vogliamo valutare in modo affidabile la prevalenza di diverse malattie non trasmissibili nella popolazione nigeriana. La Nigeria presenta molta diversità in termini di etnia e lingue parlate, quindi è un buon punto di partenza.

Siamo nella fase in cui abbiamo raccolto i nostri campioni dai partecipanti e ora stiamo eseguendo il sequenziamento del genoma e il sequenziamento dell'intero esoma sui campioni. La Nigeria è divisa in sei zone geopolitiche, quindi stiamo sequenziando le persone in ciascuna di esse per essere sicuri di avere un campione rappresentativo. Stiamo esaminando le differenze genomiche tra le popolazioni rurali e urbane per valutare la prevalenza di diverse malattie. Abbiamo anche raccolto campioni da persone in diversi ospedali con specifiche malattie non trasmissibili. Ci stiamo concentrando sulle malattie renali e sull’anemia falciforme.